Як допомогти нашій 13-річній дитині, у якої м’язи ніг атрофуються? [зачинено]

Мій 13-річний син все життя був дуже атлетичним. Близько 18 місяців тому ми помітили, як він втрачає силу в ногах. З часом він погіршився, і він більше не може нормально працювати.

Він втратив м’язи в стегнах (кістки стегна не залишаться на місці через брак м’язів), м'яз, який утримує колінну шапку на місці, виявляє ознаки атрофії і т. Д. Ми бачили лікаря-ортопеда (зробили МРТ для репетиторів ) нічого, пішов до невролога і зробив тест на нерви, все повернулося нормально, пішов до генетика, все повернулося нормально, пішов до ревматолога, у нього суглоби в порядку.

Ніхто не може нам сказати, чому він втрачає м’язи. Ми в збитку. Здається, його руки не зачеплені, лише тулуб і стегна, а тепер коліна. Ми відчайдушно шукаємо відповіді, щоб допомогти синові. Фізична терапія, здається, підтримує м’язи, але не покращує його.

Хтось коли-небудь мав це зі своєю дитиною?

Джерело: Моя дочка перенесла кілька лікарняних у три столичні райони через церебральний параліч.

Ви коли-небудь зупинялися, щоб замислитися, чому батьки так сильно контролюють медичні рішення, коли вони не є експертами? Дві причини:

• Можливості лікарів відрізняються набагато більше, ніж вони хотіли б, щоб ви повірили. Діагностувати рідкісний стан вкрай складно, і не всі лікарі вирішують завдання.
• Батьки - єдині, хто отримує велику картину. Фахівці дуже вузько бачать проблему. У нас буквально два фахівці давали нам прямо протилежні поради щодо нашої дочки, неодноразово. Тільки батьки готові примирити ці різні точки зору.

Як ці знання допомагають вам у цій конкретній обставині?

• Отримайте другі думки від різних лікарів однієї спеціальності. Можливо, вам доведеться їхати до більшого міста, щоб отримати кращих лікарів. Ми живемо в районі метро 400 000 і використовуємо лише місцевих лікарів для рутинної допомоги. Ми їздимо дві години на все, що вимагає лікарні, якщо це взагалі можливо.
• Спробуйте знайти міждисциплінарну клініку. У невролога нашої дочки є річ, куди ми ходимо цілий день, він і два-три інші фахівці її оглядають, потім вони збираються разом і разом вирішують, що рекомендувати. Приміщення всіх фахівців в одному місці допомагає забезпечити охоплення всіх підстав. Можливо, є щось, що всі вони припускають, що хтось уже перевірив.
• Станьте експертом щодо стану вашої дитини та прийміть активну участь. Не вважайте, що вони охоплювали всі можливості. Зробіть власне дослідження можливих причин, сядьте з лікарями і запитайте, чи було усунуто кожен можливий стан. Потім слід продовжувати дослідження і повертайтеся знову з кращими питаннями, наприклад, "Ви сказали, що у нього немає Х через Y, але моє дослідження говорить, що X може статися і без Y, а інші його симптоми, здається, підходять дуже добре. Чи є у вас підтверджують причини усунення Х? " Ви не можете замінити експертизу лікаря, але, будучи озвучувальною дошкою та двічі перевірити, ви можете викликати шляхи дослідження.
• Будьте наполегливі і дотримуйтесь своїх кишок. Ви в ідеальному стані думати поза скринькою, тому що ви не працюєте в коробці, як це роблять лікарі.
• Конкретно запитайте кожного свого лікаря, кого вони побачать далі. У рамках свого тренінгу вони роблять ротації в різних дисциплінах, тому мають досить гарне уявлення про те, хто в чому хороший. Деякі лікарі важко визнають, що щось над головою, тому вам потрібно бути напористим щодо запитань.
• Запитайте у медсестер, до кого вони візьмуть свою дитину. Медсестри несуть основну скаргу на лікарів, які працюють з підрозділами, оскільки вони мають більше контактів з пацієнтами. Вони частіше міняють роботу, і вони розмовляють між собою так само, як ми могли б скаржитися на свого начальника. Те саме стосується і терапевтів. Одного разу ми звільнили свого нейрохірурга і перевели до іншої лікарні, рішення, яке медсестри від усієї душі підтримували, і яке виявилося одним з найкращих медичних рішень, які ми коли-небудь приймали. Бажаємо, щоб ми виховували це раніше.
• Коли лікар каже, що щось є в крайньому випадку, як, наприклад, біопсія, отримайте список усього, що вони хотіли б спробувати спочатку, натисніть, щоб це швидко було зроблено, і потримайте їх до списку. Якщо вони хочуть пізніше додати щось до списку, переконайтесь, що у них є вагомі причини для цього, як-от подання результатів тестування, які не були доступні під час першого створення списку. Іноді лікарі розводять рибу, сподіваючись уникнути чогось незручного, і батько повинен наполягати, щоб рухатися вперед.
• Лікарі мають дратівливу звичку складати графік по одному тесту за раз, тому до моменту отримання тесту та подальшої зустрічі це досить тривалий цикл зворотного зв'язку. Намагайтеся паралельно проводити кілька тестів, якщо лікар не може дати вагомих причин відмовитися.
• У вашого сина є один гігантський симптом, завдяки якому іноді легко нехтувати меншими симптомами. Візьміть до відома ці запитання у лікарів, чи вони можуть бути актуальними. Деякі симптоми набагато серйозніші для дуже хворих дітей. Наприклад, більшість батьків не дуже думають про легку лихоманку, але для моєї доньки ми часто потрапляємо до лікарні за спинномозкові крани, коли у неї лихоманка.
• Приведіть свого чоловіка чи іншого дорослого довіреного до важливих зустрічей і запишіть речі та / або попросіть письмових роздаткових матеріалів. Лікарі іноді вас обдаровують інформацією. Я вражений тим, як часто хтось із нас пропускатиме щось, що інший ловить.

Ви бачили ендокринолога? Це може бути діабетична аміотрофія. Це досить рідкісне ускладнення цукрового діабету, і особливо рідкісне для людей до 30 років, хоча воно і трапляється.

Зі статті " Діагностика та лікування діабетичної аміотрофії" (Geriatric Medicine (UK), 2010):

Проксимальна м’язова слабкість і витрата в чотириголових, аддукторах стегна та клубових м’язах характерна ... Колінний рефлекторний рефлекс відсутній, з поштовхами голеностопа, як правило; однак, поштовхи щиколотки також можуть бути відсутніми при основі дистальної симетричної полінейропатії.

У медичному журналі «Ольстер» є стаття про 16-річну хворобу із захворюванням . Хлопчик відчував зростаючу незграбність, і лікарі відзначали втомлення стегон і литок, гіпер розгинання колін, неможливість стояти на носках та відсутні сухожильні рефлекси. Хлопчик помітно покращив контроль над діабетом.

Я не знаю, чи це буде корисно. Найкращі побажання.

Додаткові статті:

Діабетична аміотрофія у підлітка, що реагує на внутрішньовенний імуноглобулін (Jose Americo Fernandes Filho та ін.) М'язова та нерва, том 32, випуск 6, стор. 818–820, грудень 2005 року.

Поширеність ускладнень діабету у підлітків із типом 2 у порівнянні з діабетом 1 типу (Maike C. Eppens та ін.) Догляд за діабетом червень 2006, т. 29 ні. 6 1300-1306.

Діабетична нейропатія у дітей та підлітків (Даніела Тротта та ін.) Дитячий діабет, Том 5, Випуск 1, стор. 44–57, березень 2004 року.